患有遗传性视力障碍，寻找基因“靶点”可阻断遗传

　　长沙晚报掌上长沙5月24日讯（全媒体记者 杨云龙 通讯员 董雷 洪雷）“如果我将来想生孩子，会不会遗传视力障碍？怎么才能避免？”近几天，中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传中心副主任胡亮陆续收到这样的咨询。咨询对象是来自湖南省特教中等专业学校患有视力障碍的学生。“眼部任一结构几乎都有相关遗传病发生，因而很多眼病尤其是单基因突变所致的遗传性眼病，都存在遗传给下一代的风险。”今日，胡亮表示遗传中心将为该校50名学生进行流行病学家系调查，寻找基因“靶点”，阻断视障的遗传。

　　近日，中信湘雅生殖与遗传专科医院、湖南光琇医院等专家来到湖南省特教中等专业学校，为120余名视障学生带来一场名为“积极优生·守护光明”的公益行活动。

　　中信湘雅医院副院长谭跃球教授向学生们讲述了此行的意义：“即使自己无法再次看到光明，也完全有希望改变这种命运在后代中的传递，完全有希望拥有属于自己的健康的孩子。”

　　“遗传性眼病的病种多，总的发病率高。目前已知的遗传性眼病包括单基因遗传性眼病、多基因遗传性眼病，以及全身性或其他系统遗传病的眼部表现，病种已超过600余种，其中单纯遗传性眼病约200种。”胡亮介绍，阻断遗传病在家族中传递的方法主要有两种，一种是产前诊断，可以通过抽取孕妇绒毛、羊水或脐带血等胎儿样本进行产前诊断，判断胎儿罹患家族中的遗传病。如果胎儿为患儿，则建议引产。

　　另一种是胚胎植入前遗传学检测（PGT），主要针对有高风险生育遗传病患儿的夫妇，通过辅助生殖技术，体外形成胚胎并进行细胞活检，从中抽取少量胚胎细胞进行遗传学检测，选择没有携带突变的胚胎移植回女方子宫，这样便阻断了遗传病在家族中的传递。“预防的意义，在于避免严重视障患儿的出生，减轻家庭后期治疗的经济负担，同时避免家庭及患儿的身心痛苦。”胡亮说。

　　不仅是遗传性眼病，中信湘雅遗传中心一直致力于对遗传性疾病的研究，每年为超过15000名患者提供遗传性疾病咨询服务，是目前国内最大的细胞和分子遗传学诊断中心之一，也是我国基因诊断数量和种类最多的中心之一。截至2023年12月，中信湘雅的PGT-M（单基因异常检测，主要应用于检测单基因遗传病）技术平台，已对1064种罕见病进行基因诊断 。根据最新的数据统计，中信湘雅通过胚胎植入前遗传学检测（PGT），已出生了12000余名健康婴儿。