长沙晚报掌上长沙4月21日讯（全媒体记者 徐媛 通讯员
徐珍）近日，长沙市妇幼保健院遗传优生科接诊了一位特殊的患者小芳（化名）。小芳17岁，然而至今尚未经历月经初潮，在母亲的陪同下，她来到该院寻求专业医疗意见。
经过详细的B超检查，结果显示：小芳体内竟没有发现子宫与卵巢，同时在双侧腹股沟区域探测到低回声结节，其具体性质尚待进一步诊断（疑似为睾丸组织）。
遗传优生科医师首先为小芳做了简单的体查，小芳呈现非常典型的女性表现：身材高挑、皮肤细腻、乳房发育……
经过综合检测报告与临床体查，医生初步判断小芳的性发育异常可能与遗传性疾病有关。为了进一步明确诊断，医生为小芳进行了染色体核型分析。
经过生物学检测，小芳的染色体组成为46，XY，这与典型的男性染色体组成相符。从生物学的角度来看，小芳的性别被认定为男性。
面对这一结果，小芳和家人难以置信，甚至对结果的准确性产生了质疑。
遗传优生科医师进行了细致的安抚与沟通，医生解释小芳可能患有基因病。为了给出更明确的诊断并为小芳一家提供确切的交代，该院决定进一步为一家三口进行家系全外显子组测序及激素水平测定。经过严谨的实验分析，医生发现小芳的X染色体上的雄激素受体基因存在半合子突变，同时雄激素水平显著超过正常女性范围。这些结果提示小芳患有雄激素不敏感综合征。此外，医生还确定小芳的母亲为该致病基因的携带者。
雄激素不敏感综合征，由雄激素受体基因突变所致的一种X连锁隐性遗传病。此种基因异常会导致雄激素受体活性降低，使靶器官对雄激素失去应答，进而呈现出不同程度的男性化不全特征。其发病率介于1.6/100000至5.0/100000之间。
雄激素不敏感综合征是先天性性别发育异常的主要原因之一，约占性别发育异常患者的40%至60%。根据临床症状的严重程度，雄激素不敏感综合征可分为完全型、部分型和轻型，其中完全型雄激素不敏感综合征是最为常见且严重的一种类型。
此类患者通常表现为外生殖器为正常女性，伴阴毛及腋毛稀少或缺如。婴幼儿时期多因父母发现患儿双侧腹股沟疝或阴唇肿物就诊，而青少年时期患者常以原发性闭经就诊。婴幼儿时常按女性抚养，B超未见子宫、卵巢及阴道上1/3段。青春期后可出现女性乳房及毛发发育，但没有月经来潮，且无生育能力。
经过遗传优生科医师详尽而细致的讲解，一家人逐渐理解了疾病发生的原委，并接受了医师提出的治疗建议。
在得知小芳还有一个25岁且已婚但未生育的姐姐后，医师为姐姐进行了基因验证，结果显示姐姐与母亲同为基因携带者。医师为姐姐提供了生育指导：在每次生育中，女孩有50%的概率正常，50%的概率成为基因变异携带者；男孩则有50%的概率正常，50%的概率成为患者（即与小芳相同的雄激素不敏感综合征）。医生建议，姐姐可以选择自然妊娠后进行产前诊断，或者选择三代试管技术，以避免生育出患病的子女。
此外，医师还建议小芳家族中其他女性成员也应进行携带者筛查，以便在发现异常时，能够及时进行干预治疗和生育指导。
医生提醒，家长如果发现婴幼儿双侧腹股沟或双侧阴唇处有包块，或女儿超过16岁月经未来潮，应及时到正规医院就诊。早发现、早诊断、早治疗。如果家族中有诊断明确的染色体异常、性发育异常、家族遗传病患者，应尽早到有资质的医院做遗传咨询，必要时进行相关检测，以指导治疗及生育。
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