长沙晚报掌上长沙3月21日讯（全媒体记者 杨云龙 通讯员 郭娟）3月21日是“世界唐氏综合征日”，今年的主题是“预防唐氏，关爱唐氏儿”，湖南省妇幼保健院开展“唐氏综合征”防治知识宣教活动。该院医学遗传科副主任、主任医师席惠表示，该病是一种只可预防不能治愈的疾病，为生育一个健康聪明的宝宝，育龄女性要重视孕前、产前筛查，听从医嘱诊断。
“圆圆的脸庞，圆圆的眼，宽宽的眼距，低低的鼻，性格温顺，喜吐舌头。”这是“唐宝宝”（唐氏综合征患儿）常见的面容。席惠表示，之所以选择“3·21”这一天作为“世界唐氏综合征日”，是因为得了此病的患者多了一条21号染色体，因此“唐氏综合征”又被称为“21三体综合征”。
“唐氏综合征”是小儿最为常见的由染色体畸变所导致的出生缺陷类疾病，主要表现为智力障碍、面部扁平、耳位低、眼距宽、通贯掌、颈部皮肤厚、肢体畸形等。在发育成长的过程中他们可能还患有其他并发症，包括听力缺陷、先天性心脏病、白血病等。我国每年新增“唐氏综合征”患儿2.3万例至2.5万例，特别是在高龄孕妇（预产年龄≥35岁）中发病率更高。目前，医学上对“唐氏综合征”暂无有效的治疗手段。因此，阻断唐氏儿的出生，孕前、产前筛查非常重要。
席惠介绍，目前针对“唐宝宝”的特点，医学上形成了很多的筛查方法：
唐氏筛查：胎盘细胞多了一条21号染色体，也会出现发育异常，导致分泌的激素水平出现变化，在早孕期（怀孕9周—3周+6天），妊娠相关糖蛋白（PAPPA）水平下降，绒毛膜促性腺激素（β-HCG）水平升高；到了中孕期（怀孕15周—20周+6天），游离雌三醇（uE3）水平下降，胎儿自身肝脏分泌的甲胎蛋白（AFP）水平下降。通过计算这些生化指标的数值，再结合孕妇的孕周、年龄、体重，有无抽烟、喝酒，有无糖尿病等情况，评估胎儿罹患“唐氏综合征”的风险就是唐氏筛查。
超声筛查：多了一条21号染色体的宝宝，在早孕期（怀孕11周—13周+6天）会出现颈后透明层（NT）的增厚，在中孕期会表现为先天性心脏病（法洛氏四联征最多见）、消化道梗阻（十二指肠梗阻最常见）等。但有一些“唐宝宝”症状不严重，仅表现为一些超声软指标异常，如侧脑室扩张、长骨偏短、鼻骨发育不良等，甚至在超声下没有任何表现。
胎儿游离DNA筛查（NIPT）：21号染色体增多了，21号染色体脱落的游离DNA片段数量也会增多，这些DNA片段穿透胎盘血管壁进入孕妇外周血中，被抽提出来进行测序，通过检测不同来源DNA的数量来判断染色体数量的改变，这就是NIPT的基本原理。
此外，随着孕妇年龄的增大，卵子逐渐老化，在细胞分裂过程中易出现功能障碍导致染色体不分离，这也是“唐宝宝”形成的主要原因。因此，生育年龄超过35岁时被称为高龄孕妇，也就意味着她们生育“唐宝宝”的风险相应增加。
“唐氏综合征的筛查方法很多，但每种方法都存在一些影响因素，都会存在漏筛的风险，所以我们不能迷信单一的检查，而是要从‘唐宝宝’的特点综合分析。”席惠说，确诊“唐宝宝”最好的途径还是羊水穿刺获取胎儿细胞进行检测。
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