2023年“无罕之路”爱心助孕项目首批资助30个罕见病家庭

　　长沙晚报掌上长沙5月16日讯（全媒体记者 杨云龙）记者今日从中信湘雅爱心助孕基金会获悉，蔻德罕见病中心（湖南）联合中信湘雅爱心助孕基金会开展“无罕之路”爱心助孕项目，为家庭经济条件存在困难且有生育需求的罕见病家庭提供胚胎植入前检测技术，助他们生育健康孩子。截至目前，2023年首批共计30人通过项目申请，将获得资助。

　　“熊猫宝宝”“瓷娃娃”“蝴蝶宝宝”“不食人间烟火的孩子”……你知道这些美丽的名字分别代表的是患有罕见病戈谢病、成骨不全症、大疱性表皮松解症、苯丙酮尿症的孩子吗？

　　罕见病又称“孤儿病”，指发病率极低的疾病，诊断困难、误诊率高、可治愈率低。罕见病虽名为“罕见”，但是群体人数却不容忽视。目前，全球已知的罕见病约有7000多种，其中80%为遗传性疾病，仅有不到10%的疾病在全球范围内有获批的治疗药物，但到目前为止，几乎没有一种罕见病可以被有效治愈。因此，一级预防是阻断罕见病家族遗传的最有效方式，而PGT（胚胎植入前遗传学检测）则是医学技术帮助罕见病人群摆脱家族遗传疾病的“福音”。

　　2019年11月，湖南省蔻德罕见病关爱中心在我国著名生殖医学与医学遗传学家卢光琇教授和黄如方先生的发起下成立，主要为湖南省罕见病患者家庭提供帮扶救助和服务，推动本地区罕见病宣教、诊疗及政策等各项事业发展。

　　从2020年2月29日起，蔻德罕见病中心（湖南）联合中信湘雅爱心助孕基金会开展“无罕之路”爱心助孕项目，为家庭经济条件存在困难且有生育需求的罕见病家庭提供PGT（胚胎植入前检测）技术，“剔除”携带致病基因的胚胎，选择健康胚胎植入母亲体内，从根源上杜绝罕见病在家族中发生。

　　项目实施3年以来，共资助了139个来自全国各地的罕见病患者家庭，涵盖19个省份85种遗传罕见病，至今受助家庭中已诞生32个健康宝宝。

　　2023年，蔻德罕见病中心（湖南）联合中信湘雅爱心助孕基金会继续开展第四期“无罕之路”爱心助孕项目。截至2023年4月10日，第四期“无罕之路”爱心助孕项目共计40人提出申请，申请人来自全国各省份，涵盖血友病、成骨发育不全、杜氏肌营养不良、粘多糖贮积症、线粒体脑肌病等罕见病病种近30种。项目审批过程包括材料初筛阶段，医学评估阶段和最终审核三个阶段。经过审核，2023年首批共计30人通过项目申请，将获得资助。

　　记者了解到，2023年“无罕之路”爱心助孕项目第二批名额将于6月至7月开放申请。