问诊千奇百病丨2岁男童手指粗过成年男性，竟是患了一种罕见病

　　长沙晚报掌上长沙3月9日讯（全媒体记者 杨云龙 通讯员 李范玲 张斯齐）一个2岁的男童，手指竟然比成年男性的手指还粗大，这是怎么回事呢？今日，湖南省人民医院儿童骨科主任、主任医师肖晟解释，男童患的是“进展型重度巨指症”，这是一种非遗传性、罕见的先天性过度生长障碍。肖晟提醒，家长如发现孩子手指、脚趾发育异常，一定要及时就医，切勿拖延。

　　来自湖南湘潭的男童龙龙（化名）刚出生时，家人就发现他的右手食指、中指比其他手指粗大很多。随着年龄增长，他粗大的手指越长越大，2岁时他的手指竟然比成年男性的手指还粗大，不仅影响外观，拿东西也很不方便。近日，家长带他来到湖南省人民医院儿童骨科门诊就诊，李欣副主任医师接诊后初步诊断其为罕见的“进展型重度巨指症”。

　　入院后，医生等对龙龙进行详细检查发现，孩子右手食指、中指骨头增大，考虑“神经纤维脂肪瘤性错构瘤”。制定详细的手术计划后，肖晟团队为龙龙施行“右侧食指、中指巨指矫形、减容、骨骺阻滞术”。术中，手术团队发现龙龙的皮下脂肪组织明显增厚，指神经明显增粗且被脂肪组织包裹。于是通过切除巨指周围增生的部分脂肪组织缩小了其手指体积，并对其食指、中指指骨骨骺进行阻滞，希望达到巨指停止生长的目的。术后，龙龙恢复良好，于3月8日出院。

　　“巨指畸形是一种非遗传性、罕见的先天性过度生长障碍。”肖晟表示，导致巨指过度生长的病因尚未明确，可能与神经纤维瘤病和（或）某些基因突变有关。该病根据病情发展速度，可分为静止型和进展型。静止型即巨指随正常手指同比例生长，生长速度一般较慢，治疗效果一般较好；进展型巨指则会一直生长，且比其他手指生长速度快，治疗难度较大，可能需要多次手术，龙龙就属于后者。巨指除外观畸形外，常伴有功能障碍，甚至影响邻近手指。如不进行治疗，手指生长将发展到无法挽救的地步，甚至需要截指或截肢，给患者生活带来严重影响，还将带来心理方面的问题。临床上，通常采用手术的方式缩小、缩短过大、过长的手指，并阻止手指骨骼进一步生长。

　　肖晟提醒，虽然巨指有高度突变的表现，但早期就诊、早期干预相对会获得更好的结果。